由于人口基數(shù)龐大，罕見病在中國(guó)其實(shí)并不罕見。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國(guó)罕見病患者約為2000萬人。這部分龐大的患者群體一直面臨著誤診率高、確診時(shí)間長(zhǎng)、治療率低、無藥可醫(yī)、缺乏醫(yī)療保障、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重等一系列的窘狀。  

近年來，在多方患者組織及社會(huì)各界愛心人士的積極反映和推動(dòng)下，國(guó)家了解到罕見病患者群體所面臨的一系列問題，開始陸續(xù)出臺(tái)相關(guān)政策以滿足罕見病患者有效治療的需求。

第九屆罕見病高峰論壇

2020年9月12－13日，寇德罕見病中心聯(lián)合四川大學(xué)華西醫(yī)院，攜手當(dāng)?shù)卣�府及罕見病領(lǐng)域各方專家在成都舉辦了第九屆罕見病高峰論壇。該論壇就如何從患者需求出發(fā)，圍繞疾病科普、患者組織合作、罕見病藥物研發(fā)與藥物可及性等多個(gè)行業(yè)議題進(jìn)行了深入探討。

作為如今罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，武田積極、深度地參與了此次大會(huì)。為一覽武田近些年在罕見病領(lǐng)域的相關(guān)布局，動(dòng)脈網(wǎng)在此次大會(huì)上對(duì)武田亞洲開發(fā)中心負(fù)責(zé)人王璘博士進(jìn)行了專訪。

在罕見病領(lǐng)域開啟“加速模式”，持續(xù)加碼中國(guó)市場(chǎng)

動(dòng)脈網(wǎng)專訪武田亞洲開發(fā)中心負(fù)責(zé)人王璘博士

談及中國(guó)目前罕見病相關(guān)政策，王璘博士表示：“近年來，從罕見病創(chuàng)新產(chǎn)品的獲批數(shù)量以及醫(yī)保談判納入罕見病藥品的數(shù)量，我們可以看到，政府對(duì)于罕見病領(lǐng)域的重視程度在提升。這對(duì)于武田以及其他藥企來說，是一個(gè)很好的準(zhǔn)入機(jī)會(huì)�！�

自2017年國(guó)家藥監(jiān)局發(fā)布《關(guān)于鼓勵(lì)藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見》，將罕見病治療藥物納入優(yōu)先審評(píng)范圍以來，國(guó)家又陸續(xù)出臺(tái)了多項(xiàng)罕見病藥物政策。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，首次以官方名義公布了121種罕見性疾病，隨后又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊(cè)審評(píng)審批有關(guān)事宜的公告，并為臨床急需境外新藥設(shè)立了快速審評(píng)、審批通道，進(jìn)一步提高了相關(guān)藥物的上市審批效率，縮短了境外罕見病藥物在國(guó)內(nèi)的上市時(shí)間。

國(guó)家在罕見病藥物領(lǐng)域的一系列舉措和利好政策為武田以及其他藥企打開了大門。王璘博士告訴動(dòng)脈網(wǎng)，“中國(guó)如今已成為武田全球研發(fā)的四大關(guān)鍵區(qū)域之一。”

自2018年起，武田亞洲開發(fā)中心開始逐步實(shí)現(xiàn)中國(guó)與全球同步開發(fā)，同步遞交新藥申請(qǐng)。

“目前，武田的中國(guó)研發(fā)團(tuán)隊(duì)已在罕見病臨床研究方面與歐美實(shí)現(xiàn)了進(jìn)一步的數(shù)據(jù)共享。未來，中國(guó)在全球罕見病臨床試驗(yàn)參與比重會(huì)有所增加，中國(guó)患者將有更多機(jī)會(huì)參與國(guó)際新藥的臨床試驗(yàn)。這不僅加速了罕見病新藥在中國(guó)的申報(bào)流程，更有助于罕見病新藥能更早地惠及中國(guó)患者。”

以患者為中心，讓患者全程參與新藥研發(fā)的每個(gè)階段

“最讓我觸動(dòng)的是，會(huì)上和一位患者組織代表交流時(shí)，他表示罕見病說起來是罕見，但真得了罕見病實(shí)際上是非常痛苦的，因?yàn)榛颊叩纳眢w、心理、經(jīng)濟(jì)上都承受著巨大和不被理解的壓力，可以說是‘孤立無援’。”

什么是以患者為中心？對(duì)王璘博士來說，能夠幫助罕見病患者解除疾病的痛苦，就是武田亞洲開發(fā)中心工作的意義所在。

當(dāng)談到什么方式才是境外孤兒藥準(zhǔn)入中國(guó)市場(chǎng)的最佳路徑，王璘博士表示：“從研發(fā)的角度來講，我覺得最好的方式還是得有更多中國(guó)患者的數(shù)據(jù)。無論患者參與早期研發(fā)設(shè)計(jì)，還是參與臨床實(shí)驗(yàn)，都可以促進(jìn)我們對(duì)中國(guó)患者的疾病狀態(tài)有更充分的了解，幫助積累更多的真實(shí)患者數(shù)據(jù)。這些資料能夠在藥物準(zhǔn)入的時(shí)候提供依據(jù)，來讓我們的準(zhǔn)入部門和政府做出正確的決定�！�

王璘博士在采訪中不只一次地強(qiáng)調(diào)了基于患者需求進(jìn)行藥物研究的重要性。“武田在努力地讓中國(guó)患者盡早地加入全球藥物臨床實(shí)驗(yàn)。”她高興地表示，“現(xiàn)在國(guó)家鼓勵(lì)真正的創(chuàng)新，也鼓勵(lì)中國(guó)能夠盡早加入到全球創(chuàng)新中去。這改變了從前國(guó)外研究已經(jīng)進(jìn)入Ⅱ、Ⅲ期臨床試驗(yàn)而中國(guó)可能才開始相關(guān)研究的狀況。”

王璘博士告訴動(dòng)脈網(wǎng)，武田已經(jīng)完成一項(xiàng)有關(guān)兒童的發(fā)育性和癲癇性腦病（DEEs）的II期臨床研究。在此實(shí)驗(yàn)中，中國(guó)貢獻(xiàn)了近1／3的病人。這對(duì)于深入了解各方患者的需求提供了莫大的幫助。

“中國(guó)患者加入早期臨床實(shí)驗(yàn)，能夠保證這個(gè)藥物的全球注冊(cè)使用范圍能夠覆蓋中國(guó)，進(jìn)而促使這個(gè)藥物第一時(shí)間在中國(guó)獲批，第一時(shí)間惠及中國(guó)患者�！睆耐醐U博士溫和的言辭和真摯的目光中，能真切地感受到她對(duì)于患者的關(guān)懷。

目前，武田30％的臨床研究組已經(jīng)制定了患者參與計(jì)劃（Patient Engagement Plan，PEP）。同時(shí)計(jì)劃在2020財(cái)年內(nèi)，實(shí)現(xiàn)所有臨床研究組都會(huì)參與或跟蹤至少一項(xiàng)患者合作項(xiàng)目。

“加強(qiáng)患者參與，有助于提高研發(fā)有效性，加速創(chuàng)新治療方案的引進(jìn)。臨床實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)需要患者的指導(dǎo)，需要真正了解患者的需求。”這體現(xiàn)了武田“以患者為中心”的宗旨。

積極開展與患者組織的合作，深入挖掘患者需求

由于病例少、患者分散，罕見病的數(shù)據(jù)采集和患者臨床招募常常面臨困難。那么如何提高罕見病患者加入臨床實(shí)驗(yàn)的積極性？如何從患者生活的多方面了解患者真正的病理特點(diǎn)及診療需求，而不只是著眼于患者的疾病癥狀？

“與患者組織的合作非常重要，”王璘博士表示，“在臨床入組階段，患者組織起到了橋梁的作用——把匯集到的不同企業(yè)的臨床招募信息分享給患者，從而讓適合臨床實(shí)驗(yàn)的患者能夠第一時(shí)間知道，第一時(shí)間加入�！�

在整個(gè)藥品的研發(fā)周期，持續(xù)進(jìn)行信息的收集必不可少。王璘博士表示，與患者組織的深入合作能夠讓藥企更加深入地了解到患者的實(shí)際需求�！耙豢钏幬锬軌驖M足患者的什么需求？不能滿足患者什么需求？患者的其他情況是什么？……這些大數(shù)據(jù)可以為我們今后開展新一代療法的研究起到重要的指導(dǎo)作用。”

“武田通過與患者組織積極合作，致力于在早期把創(chuàng)新產(chǎn)品的臨床實(shí)驗(yàn)帶到中國(guó)。通過這樣的臨床實(shí)驗(yàn)，我們能跟更多的專家、醫(yī)院合作，幫助他們提高對(duì)這個(gè)疾病的認(rèn)知，這些醫(yī)生又通過線上、線下的宣講，讓更多邊遠(yuǎn)地區(qū)的醫(yī)生有了認(rèn)知，進(jìn)而也提升了病人的疾病認(rèn)知�！�

其實(shí)，武田多年來一直在中國(guó)持續(xù)支持以寇德罕見病中心（CORD）為代表的患者組織，以助力罕見病的公眾科普和罕見病信息交流平臺(tái)的搭建。

在剛剛謝幕的武田首屆罕見病患者交流峰會(huì)上，武田支持了由無錫靈山慈善基金會(huì)發(fā)起的中國(guó)罕見病患者組織賦能項(xiàng)目，旨在提升中國(guó)罕見病患者團(tuán)體的倡導(dǎo)能力并探索中國(guó)罕見病的保障之路，改善中國(guó)罕見病患者生活質(zhì)量。

此次患者組織賦能項(xiàng)目將推出兩大核心產(chǎn)出：一套患者組織成長(zhǎng)地圖，為患者組織培養(yǎng)形成依據(jù)；一套患者組織賦能體系，建立患者組織的能力標(biāo)準(zhǔn)，精準(zhǔn)培養(yǎng)患者組織當(dāng)下所需重點(diǎn)能力。

引領(lǐng)罕見病領(lǐng)域發(fā)展方向，肩負(fù)起更多罕見病患者的期望

自2019年完成對(duì)罕見病領(lǐng)域“一哥”夏爾的收購，武田縱身一躍成為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，也因此步入全球制藥企業(yè)的排名前十。目前，罕見病領(lǐng)域已是武田研發(fā)關(guān)注的四大核心治療領(lǐng)域之一，與武田其他三大治療領(lǐng)域腫瘤、消化、神經(jīng)科學(xué)并列。在武田目前的研發(fā)管線中約有50％已經(jīng)得到了美國(guó)藥監(jiān)局的孤兒藥認(rèn)定。

王璘博士告訴動(dòng)脈網(wǎng)，武田目前較為關(guān)注罕見的免疫疾病、代謝疾病和血液性疾病這三大類罕見病領(lǐng)域。罕見的免疫疾病包括遺傳性血管性水腫；罕見的代謝性疾病包括戈謝病，法布雷病溶酶體貯積癥等；罕見的血液性疾病包括血友病，血小板減少性紫癜等。

除此之外，武田也關(guān)注其他三大治療領(lǐng)域的一些罕見病，如兒童發(fā)育性和癲癇性腦病（神經(jīng)領(lǐng)域）、潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩�。ㄏ�化領(lǐng)域）。其中，很多罕見病在中國(guó)還沒有被定義為“罕見”，尚未出現(xiàn)在罕見病的目錄�！暗�患者是真實(shí)存在的，患者的需求也是真實(shí)存在的�！蔽涮镎�在計(jì)劃推進(jìn)相關(guān)藥物在中國(guó)研發(fā)注冊(cè)的流程。

在未來的3－5年，武田將有15款新藥進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)，其中近一半的藥物為罕見病藥物。

呼吁各界人士通力合作：罕見病的診療是全社會(huì)的問題

在王璘博士看來，罕見病在全球是一個(gè)逐步發(fā)展的過程。歐美比中國(guó)起步早，所以他們積累了更多的經(jīng)驗(yàn)。但“罕見病的診療是全社會(huì)的問題。從政策到醫(yī)保，需要政府、醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)、企業(yè)等多方共同的重視和努力�！蓖醐U博士認(rèn)為，中國(guó)罕見病領(lǐng)域存在的最大難處，是“對(duì)罕見病的疾病認(rèn)知不夠，以及罕見病在診療上存在的挑戰(zhàn)。”

“中國(guó)不缺少罕見病患者。就像黃如方先生剛剛在大會(huì)上說的，‘我們應(yīng)該找到他們’，然后才能為他們提供創(chuàng)新藥物�！�

罕見病是個(gè)特殊的領(lǐng)域，武田呼吁社會(huì)各界攜起手來，讓罕見病不再罕見，讓創(chuàng)新藥能公平地惠及每一位罕見病患者，讓他們有藥可治，有藥能治。

作者：陳宣合